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2014年曾經瘋迷全球的「冰桶挑戰」(Ice Bucket Challenge),當時包含微軟創辦人比爾蓋茲(Bill Gates)和NBA球星柯瑞(Stephen Curry),鴻海董事長郭台銘等名人都曾共襄盛舉。參加者在鏡頭前被潑冰水,捐款給全球漸凍人協會,再點名好友接力接受挑戰。如今,科學家利用這筆款項,有突破性的發現,指出3%的肌萎縮性脊髓側索硬化症患者(Amyotrophic lateral sclerosis,俗稱漸凍人)有基因「NEK1」病變。

根據BBC報導,荷蘭大學醫學中心教授凡爾丁(Jan Veldink)將研究結果發表於國際級科學期刊《自然基因學》(Nature Genetics)他表示「漸凍人(ALS)患者被證實有多種不同NEK1基因突變,罹患ALS的機率可能跟這些突變有關。」希望做完2.25萬人基因體定序(genome sequencing),找出這個病的所有基因肇因。

目前漸凍症研究領域內,唯一的大數據分析研究計畫Project MinE,由2位患有ALS的創業家史都意(Robbert Jan Stuit)和穆勒(Bernard Muller)在荷蘭發起,他們認為若分析大量有漸凍症及沒有漸凍症的基因體,致病的基因可能就會被找到,計畫定序2.25萬人基因體,包括1萬5千名ALS患者和7500名沒有ALS的人。

荷蘭以及美國麻省州立大學醫學院(University of Massachusetts Medical School)的科學家,2014年已經利用冰桶挑戰約美元1百萬捐款,定序近8000人基因體,並發現「NEK1」突變不限於有家族史的患者。目前,有16國科學家參與,完成2.25萬人目標的35%。「冰桶挑戰」推出後,吸引超過1千7百萬人響應活動,成功募得了1.1億美金,只要每捐款2千美元,就可為1人做基因體定序。

(江呈亨/綜合報導)

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