享樂最高!!

真的是好久好久沒發文了

轉眼間離上一篇文章竟然已經超過半年了

去年一整年無疑是我至今的人生中      最低潮最挫折也最疲累的一年

自從妹妹滿月之後

我的日常行程中永遠是滿滿的回診和各式各樣的檢查預約表

熊一整年的假更是在去年三月的時候就已經全部都請光了

之後的看診要不是去要扣日薪          就是要在週末的時候申請加班來換之後的補假才能去

要不然就只能我自己帶妹妹去

妹妹看診和檢查的漫長過程在這一篇無法一一詳述           只能概述一下目前的情形

妹妹在五個多月大的時候被確診為染色體異常的罕見疾病  Crouzon Syndrome 克魯松式症候群

在新生兒中的患病機率為1/60000     

對，六萬分之一的機率，就這樣被我們遇到了

要是這樣的運氣用在中樂透不知道該有多好

但我們以這樣微小機率遇見的           卻是截然不同     幾乎可以說是足以翻轉我們一家人生活的大事

現在妹妹都是在台北馬偕看診

主要有看小兒遺傳及內分泌科的林炫沛醫師

還有小兒神經內科的何啟生醫師

在耳鼻喉科林鴻清醫師那裏看聽力          

在耳鼻喉科李國森醫師那裏看呼吸道

還有在莊怡群醫師那裏看眼睛斜視

另外現在還有固定去內湖的雅文基金會上聽力口語課

有去過大醫院的人都知道           在大醫院看診的過程就是永無止盡地等等等

等掛號         等門診        等檢查           等回診間看報告       等批價

有時候一天掛兩科門診          但糟糕的是一個是早上診1號            一個是下午診30號

就得早上七點多出門趕到醫院看九點的            

一連串的檢查弄完稍微休息一下又要等下午的門診等到五點左右       

回到家裡都晚上六點多了

奔波個一整天           回來休息個幾天           又是下一次的看診

然後因為要看的醫生實在太多              

所以有時候每一科好不容易都看完一輪之後           緊接著下一輪又開始了

而且妹妹因為呼吸道有問題       所以呼吸經常都是很不順暢的    

她晚上時常睡不好       當然我也會跟著睡不好

她生病的時候更是會幾乎沒辦法呼吸           我就只能晚上坐著抱她睡覺

所以日夜操勞下來       我的日子只剩下兩種

一種是普通累

一種是非常累

除了妹妹的看診和照顧以外          小牛也讓我煩惱不已

前半年     我們也因為妹妹的狀況太複雜        每次看診都必須遭受新的心理衝擊        

讓我們太身心俱疲太焦慮

所以對日益成長的小牛的陪伴教養管教上          都是心有餘而力不足的情況

一直以來是家裡唯一孩子的他        

突然不僅要面對爸媽的愛被分走         而且是爸媽幾乎所有精力和注意力都放在妹妹身上的狀況

他很努力要扮演一個好哥哥的角色          

但他畢竟是個孩子        在一直被爸媽無心的忽略之下    

他無法排解的不安情緒和壓力就慢慢體現出來         在學校在家裡都狀況越來越多

我一天到晚接到老師的電話          真是焦頭爛額疲於奔命

所以我也知道不能再這樣下去

後半年我開始慢慢調整自己的步伐            

自己突然又變成一個新手媽媽的感覺           不斷不斷不斷地在嘗試新的教養方式          

想要一點一點地把從前那個有安全感的       知道爸爸媽媽很愛他的那個開心小牛找回來

所以       很多朋友和網友寫信問我        或在部落格留言問我

怎麼那麼久沒有新文章             是不是移轉陣地到臉書上還是開了粉絲團           

其實我沒有            純粹是這一年實在太累            

忙著安撫小牛        重新找尋適合我們的教養方式

忙著帶妹妹四處看診和早療

有很長一陣子還要忙著幫妹妹申請重大傷病卡和殘障手冊還有助聽器補助          

那些申請的過程一樣樣都極為冗長不便和辛苦

所以這一切事情            讓我累得無法像以前一樣           有多餘的心力可以整理照片寫文章

有空的時候           大概只剩下可以拿來補眠      放空     看日劇       還有跟好朋友聊聊天這樣

妹妹前半年的狀況很不理想          不管是體重還是各項發展都遠遠落後同齡的孩子

她到五個月大才能抬頭        但是八九個月之後            她很努力很努力

努力抬頭努力翻身         然後開始努力坐起來       努力爬          

然後甚至努力扶著東西站起來還有扶著東西左右移動

雖然她到現在還是很小隻         可是跟她自己比         她真的已經在各方面進步好多好多了

她現在聽力有問題       所以有配戴助聽器      也同時在上聽力口語課做早期療育

未來     她會有很多手術需要進行

最近即將要面對的是眼睛斜視的手術

之後會有關於聽力的耳道手術        

如果腦壓過高可能會有腦部引流手術          

再大一點也或許要去長庚的顱顏中心做顱顏手術

而且這幾項手術很有可能都需要做不只一次

所以這條醫療的路          是很漫長很漫長的   

不過我們現在正努力慢慢地找到平衡點           也試著盡量找回以往生活的感覺

所以儘管很累          我們還是在妹妹六個月之後          慢慢安排一些小旅行

這半年多        我們去了兩趟宜蘭      一趟雲嘉

今年也即將第一次帶小牛出國

雖然其實這些行程都滿疲累的            可是看到小牛開心就值得了

照顧妹妹雖然也是無比的艱辛          

但看到她這麼努力        一天比一天進步            一天比一天更愛笑         一切也就值得了

妹妹雖然長得因為疾病的關係長得跟一般人不一樣            不如別人可愛        不如別人漂亮

不過現在也是我們家的小寶貝            在熊和小牛的眼裡           也是最可愛的女兒和妹妹          

這一對父子還常常為了她在那邊爭妹妹比較愛誰呢

每一次有網友寫信給我或留言給我          我都有看也有回        

而且很感動在某個地方         還有一些未曾謀面的網友

這一年來一直很想知道我們過得好不好         也一直很關心小牛和妹妹的近況

謝謝大家過了這麼久還沒忘記我們           還一直持續關心著我們

我們會加油的

最後     附上馬偕醫院遺傳科林炫沛醫師對於  Crouzon Syndrome 克魯松式症候群   所寫的文章

讓大家對於妹妹所患的這種罕見疾病有一些基本的認識

       每個人都有一張獨特的臉龐，它不但是我們認同自我與認識別人的重要憑藉，也可經由臉上的表情了解人的情緒，使彼此的溝通更加容易而明確。人的臉孔雖 然只是由五官及臉型所構成，卻能生化出一張張瞬息萬變的容顏，真是不可思議！這其中的原由，除了後天的薰陶與塑造，如睡覺的姿勢、營養的狀況、受教育的 程度、是否接受整形外科手術等之外，最為要緊的便是傳承自父母的遺傳基因了。

        由於臉孔的複雜、多樣化，因此相關的「構成基因」也是相當的繁複，大多數的基因都還未被發現，遑論基因構造及功能的解碼。這樣的情況到一九九○年代初 期開始有了重要的突破，有許多關鍵性的基因被尋獲而且解析得相當清楚，其中尤以「纖維芽細胞生長因子受體（fibroblast growth factor receptor, FGFR）基因群」 最受矚目，這個基因群共有FGFR1、FGFR2及FGFR3三個主要成員，和頭顱、臉龐的形成有相當密切的關係，只要其中一個發生突變，就會造成種種的頭臉部崎形 ，而克魯松氏症候群（Crouzon syndrome）便是FGFR2基因有了缺陷所造成的特殊先天性異常。 在臨床上，克魯松氏症候群患者由於基因病變，致使頭骨骨縫過早癒合（craniosynostosis）及顏面骨骼發育不良，而呈現出很特別的頭臉部特徵：頭頂部位常呈 尖突狀或前後較為扁平（頭圍因此較常人為小）、臉部正中部分發育不良、眼球外突、常有內斜視或眼瞼下垂、兩眼距離較寬、鼻基部平塌、下巴大多呈戽斗狀、 上唇較短而下唇鬆垮下垂、上顎窄而高拱、上排的牙齒因上顎骨發育不良而延遲萌出，而且長出的牙齒也顯得擁擠零亂。因外耳道較狹小且聽小骨發育有問題，有 五十％左右的患者會有或輕或重的傳音性失聰。眼睛因眼球長期外突，且眼皮無法完全閉合，常會導致結膜炎或角膜炎，約有四十五％的患者會有視力問題，十五 ％左右的患者可能產生視神經萎縮，而使視覺嚴重受損。由於頭骨骨縫過早癒合，顱內空間不敷逐漸成長的大腦所需，故而常會引發頭痛，少數的患者（約十％） 會有原因不明的痙攣發作，不過患者的智能絕大多數均為正常。一小部分的病人還會有關節僵硬，不能靈活運動的情形，這種問題較常發生在肘關節。 透過Ｘ光攝影檢查，可以發現病人顱部最主要的縫隙冠狀縫及矢狀縫均有過早癒合的現象，有時連後腦勺的人形縫也是早癒合，而產生一條條明顯骨化的紋路 ，顱骨本身也因顱內壓較高的緣故，而出現一個個像被手指頭按壓的痕跡，有三十％的病人頸椎呈現異常，莖突舌骨韌帶鈣化（calcification of stylohyoid ligament） 的現象相當普遍（佔八十五％），也有為數不少的病人鼻中隔彎曲或有鼻咽腔狹窄的情況。

        克魯松氏症候群是一種自體顯性遺傳病，不過絕大部分的病例都由基因突變而來，發生率約為每兩萬五千至六萬人當中會有一例。其致病原因在一九九四年首 度被發現，乃因FGFR2基因產生缺陷所致，不過隨後又有新的研究報告指出FGFR3的突變亦可能導致克魯松氏症候群。FGFR2及FGFR3分別位在十號及四號染色體 上，都屬於FGFR基因家族，和骨骼、軟骨的形成與正常發育有極密切的關聯，因此當有基因突變產生時，便會造成特定的骨骼或軟體異常。截至目前為止，所有已 經發現的基因變異均為點突變（point mutation），比較常見的有FGFR2的C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等幾處點突變，國內馬偕紀念醫院、中國醫藥學 院附設醫院及臺大醫院等幾家醫學中心已有能力做基因分析，所得到的結果可以幫我們了解國人克魯松氏症候群的病因，並且可以應用到產前診斷，以協助此症病 人在未來孕育子女面對二分之一的再發率時，能及早診斷而有機會生育健康正常的孩子。

        在治療方面，一般而言並不需要積極的療法，只要定期追蹤，注意有無腦壓過高或水腦等狀況便可，必要時可採藥物控制，或開刀裝分流管以減低腦壓。視力 及聽力的檢查非常必要，以便早期找出有障礙的個案，早日給予矯正，才不會影響患者的學習進程。齒列矯正及顱顏整形手術則視病患個別的狀況而定，需要經過 專家仔細的評估，再妥善的計劃治療時程，以免弄巧成拙，產生不必要的困擾。絕大多數的患者在悉心的照顧及良好的自我調適下，均有相當不錯的正常生活。