201008171743轉貼-雷特症候群(Rett syndrome)

        雷特症候群是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群, 最早在1966年由奧地利的醫生Andreas Rett提出報告 (22位女童). 其出現率從0.65/10,000 (Hagberg et. al., 1983) 0.67/10,000 (Kerr & Stephenson, 1985), 1/10,000 (Trevathan & Adams, 1988), 1/12,000-15,000. 此為造成重度智能障礙女性的主要成因之一, 過去女性患者常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向 (40%) (Witt-Engerstrom & Gillberg, 1987). DSM-IV 中雷特症候群被歸納為廣泛性發展障礙 (pervasive developmental disorders, PDDs), 目前使用最廣的診斷標準是1984年的 [維也納診斷標準] (Vienna criteria), 原來標準包括女性, 後來被刪除, 以免發現男性病患時發生爭議, 其內容分為三大類, 必備性標準, 支持性標準, 和排除性標準, 其中必備性標準的9 項標準皆須具備, 8 項支持性標準常出現, 但不是診斷的必要條件, 具有7 項排除性標準中任何一項就足以排除雷特症候群. 有些女童具有相似特徵但不符合診斷標準, 有時被稱作 [不全型雷特症候群] (formes frustes Rettsyndrome) [非典型雷特症候群] (atypical Rett syndrome). 雷特症候群的診斷往往無法確定, 因為有些特徵會較晚出現.

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各類標準如下:

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(). 必備性標準 (Necessary Criteria)

產前和周產期明顯正常 

出生後6個月心理動作發展正常 (也可能正常發展至18個月大)

出生時正常的頭圍。

5個月到4歲間,頭部發育減緩。

6個月到30個月間, 喪失已具備之目的性的手部技能,暫時伴隨溝通功能失調和社交退縮行為。

嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展,呈現明顯嚴重的心理動作障礙。

目的性的手部技能喪失後,出現刻板的手部動作,如擰、扭、緊握、拍手、敲打、舔、洗、搓等自發性動作。

1歲到4歲間,出現步伐失用症和軀幹失用/ 運動失調現象。

試驗性診斷, 直到25歲。

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 (). 支持性標準 (Supportive Criteria)

呼吸功能失調: 在清醒時間歇性的暫停呼吸, 間歇性的過度換氣, 強迫性排出空氣和唾液 

腦波圖異常: 不論是否有臨床上的抽搐, 會有類癲癇的放電現象 

抽搐、痙攣, 常伴隨肌肉消耗和肌肉張力不足的發展 

周邊血管收縮失常 

脊柱側彎 

發育障礙 

營養不良導至的小腳 

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(). 排除性標準 (Exclusion Criteria)

子宮內發育遲緩的證據 

器官瘤或其他眝積性疾病 (storage disease)

視網膜病或視神經萎縮 

出生時畸型小腦 

周產期間後天導至的腦傷證據 

可確認的新陳代謝或其他進行性神經異常的存在 

因嚴重的感染或腦挫傷導至的後天性神經異常 

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美國精神醫學學會精神疾病診斷與統計手冊第四版 (DSM-IV) (American Psychiatric Association, 1994)雷特氏症的診斷標準如下:

. 含下列各項:

產前, 周產期明顯正常的發展 

出生後五個月內明顯正常的心理動作發展 

出生時正常的頭圍 

. 在正常發展後出現下列各項:

在五個月到四十八個月間頭部成長減緩 

在五個月到三十個月間喪失原先已有的目地性手部技能, 之後並發展出刻板的手部動作 (如擰手或洗手)

在病程初期喪失社會接觸 (雖然以後通常仍有社會互動發展)

出現不良的步態或軀幹動作 

語言理解和表達發展的嚴重障礙, 並有嚴重的心理動作遲緩 

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成因

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      雷特症候群的成因至今不詳, 雷特 (Rett) 最早認為是高氨血症, 但目前認為不是重要成因; 有研究者認為是新陳代謝異常導至, 但尚未有一致結果; 神經遞質的研究 (多巴胺, 複合胺, 腎上腺素, 乙醯膽鹼) 的結果也未能一致; 腦皮質萎縮較常發現; 脆弱X 染色體, 顯性X 染色體突變等因素都被提出過.

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退化階段

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Harberg & Witt-Engerstrom (1986)提出雷特症候群的四個階段模式,分別是:

早期發展停滯期 (early onset stagnation stage):在618個月間開始有發展停滯,頭及腦部發育減緩, 對遊戲活動和環境失去興趣, 及低肌肉張力等現象, 持續數月。

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快速毀滅期 (repid destructive stage): 1 歲到3 歲間迅速發展退化, 喪失手部使用功能, 抽搐, 固定性重覆手部動作 (如擰, , , ),似自閉症行為, 表達性語言喪失, 失眠及自我虐待行為 (嚼手, 打臉) (self-abusive behavior), 持續數週到數月。 

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假性穩定期 (pseudostationary stage):2 歲到10歲間出現嚴重智能障礙/ 明顯癡呆, 似自閉行為改善, 抽搐, 固定重覆性手部動作, 顯著的步伐失用, 運動失調, 反射亢進和進行性僵直, 清醒時暫停呼吸, 食慾佳但體重減輕, 早期脊柱側彎, 及磨牙症等現象, 持續數月到數年。 

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動作惡化後期 (late motor deterioration stage):10歲以後出現上和下動作神經元缺損症狀, 進行性脊柱側彎, 肌肉耗損, 僵直, 移動能力減少, 需坐輪椅, 視覺接觸能力可能改善, 抽搐頻率減少。

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療育

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目前雷特症候群沒有治癒的方法, 也沒有單一的療育法, 有些用藥物控制痙攣, 物理治療改善或維持行動能力及肢體活動能力, 行為改變技術, 音樂治療可在短期內減少固定重覆的動作, 吸引注意力, 誘導其基本的社交和溝通能力 (黃富庭, 85; Perry, 1991) 

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出處:140.127.81.13/a_define_6.htm

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