202303021639自閉症光譜症候群的診斷(II)
雙螺旋兒童發展暨健康促進研究中心 陳秋坪博士
第五版和第四版的差異到底有哪些？對研究、運用的影響又有哪些？以下做個簡單介紹：
一、 如同先前提到的，自閉症患者的表現是錯綜複雜，每個患者都是獨立的個體，所以第五版不再定義亞型，特用光譜來傳達其變化性，光譜中的各種色彩象徵著互相交錯的症狀或特質，深淺代表嚴重程度，一一點出每個自閉症在光譜中獨一無二的位置，而將自閉症、亞斯伯格症(Asperger’s disorder)、兒童時期崩解症(childhood disintegrative disorder)、未分類的廣泛性發展障礙（Pervasive developmental disorder not otherwise specified，簡稱PDD-NOS）等疾病都納入自閉症光譜症候群，或許更能貼近其症狀表現。
二、 第四修正版的診斷有三個障礙(社交、溝通、和刻板行為/興趣)，但許多溝通及社交互動的缺陷是相互影響，難以劃分出界線，故第五版將社交和溝通的分項予以整合成單一障礙，另一障礙為侷限、重複的行為、興趣及活動，並清楚標明「對感覺刺激過高或過低的反應性」為感覺症狀的一部分，希望藉由兩個障礙讓診斷更有效率。
三、 有些患者症狀輕微到不自覺，有些患者有能力隱藏自己的症狀，對這些患者，第五版除了在診斷當下有自閉症光譜症候群表癥外，曾經有過症狀表癥者也可進行診斷。
四、 第五版對自閉症光譜症候群強調層面思考(dimensional)，是基於行為定義的症候群，故對那些基因確診、表現符合自閉症狀的疾病如雷特氏症候群、X染色體易脆症(fragile X syndrome)等需予以註明。
五、 第五版還新增一個類別：社會交流障礙(social communication disorder, SCD)來診斷那些社交溝通能力不足卻無固著行為的患者。
六、 對研究、應用的影響
(一)第五版將所有類別混為一談，看成一體，但很多基因變異疾病如雷特氏症候群、MECP2已確認與自閉症有關，每種變異造成機制不一，且都有一些特殊症狀，很難以偏概全，從藥物開發、精準醫療角度來看，結合有關基因變異更精確地診斷自閉症，或許才能更確切地找到基因編輯的序列或是藥物作用的標靶。
(二)自閉症光譜症候群患者異質性非常高，每個孩子都是獨立性的個體，在教育，需針對孩子的優勢、弱勢能力、家庭、學校環境等全面性評估，訂定個別化教育計劃，故若能細分類型，將有助於家長、老師找到較適合孩子的介入方法，適才、適性而教發揮孩子最大的潛力。
(三)由於是光譜的概念，自閉症光譜症候群成為一個大帳篷包羅萬象，不同認知程度、不同社交溝通能力都是同一類，反而造成大眾誤解，愛因斯坦、牛頓等天才都被歸為自閉症，社會案件罪犯因情緒控制不佳、不善溝通也被歸為自閉症，真的是天才與瘋子只有一線之隔，因此英國劍橋大學自閉症研究中心主任Baron-Cohen教授(2018)和美國自閉症專家Treffert(2018)不約而同地提出自閉症診斷標準應符合時勢潮流加以修改，儘管批評聲浪不斷，DSM-V應該還是會維持一段時間，暫無修訂。
除了鑽研自閉症光譜症候群患者大腦異常之處來發展較合適的介入計劃，學者們也期待腦影像學能作為早期診斷的助手之一，北卡羅來納大學教堂山分校的Hazlett和其他專家追蹤318位24個月大的高風險自閉症光譜症候群患者(有70位符合臨床診斷標準，其他248位沒符合診斷標準)，和117位24個月大的低風險自閉症患者，這些嬰兒分別在6個月、12個月、和24個月大的時候接受功能核磁共振掃描及行為評估，結果顯示自閉症患者的大腦皮質表層會在6個月到12個月大快速增長，在感覺處理區如左顳葉皮質特別明顯(圖)，在12個月到24個月間又出現一波增長高峰期，並伴隨著社交缺陷等自閉症狀的浮現(Hazlett, Gu, & Munsell, et al., 2017)，另一由卡羅來納發展障礙中心領軍的研究也認為核磁共振或可作為早期診斷的輔助工具，6個月大及12個月大的核磁共振影像可用來預測24個月時的自閉症診斷，正確率和敏感度分別為81﹪和88﹪(Emerson, Adams, & Nishino, et al., 2017)，這帶來一個新契機，在6個月症狀尚未浮現、大腦還沒改變時即進行早期介入，成效遠比24個月確診後來得好，話雖如此，要將這項檢查普及為一般嬰兒的自閉症篩查，還有一段長遠的路要走。自閉症的嚴重程度。
