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下面附上一則新聞讓大家了解時事

罹免疫不全罕病 少女臉腫2倍大

記者陳柏翰/台北報導
一名 16歲少女臉部出現水腫,一張臉比原來大 2倍,且症狀反覆出現,就醫經基因篩檢才知道罹患遺傳性血管性水腫 (HAE)。全家篩檢結果,竟有 5人都罹患此病。醫師提醒,若家族曾有嚴重水腫、或因呼吸道突發性腫脹,窒息死亡者,都應多留意、及早篩檢。
台灣氣喘學衛教學會理事長、新竹馬偕醫院小兒過敏免疫科主任朱斯鴻表示,遺傳性血管性水腫是罕見的原發性免疫不全症,屬於補體缺陷的免疫不全症。當父母一方有這樣的缺陷時,就會有 50%的機率會遺傳到子女,其中,約有 25%的病例由自發性突變產生。
遺傳性血管水腫的主要症狀,就是全身到處皆會產生的局部皮下或粘膜下水腫反覆發作,不僅讓患者處於虛弱與痛苦之中,更有可能因為喉嚨部位腫脹發生窒息,危及患者生命。
朱斯鴻說,由於過去對於這項疾病的認知不足,加上多數醫師較少遇過遺傳性血管性水腫症,若症狀是發生在四肢時,常會認為是身體過敏或是體內免疫系統問題,並未探究反覆發生以及家族內是否有相同症狀,而錯失檢驗治療的時機。
遺傳性血管性水腫在尚未被認定為罕見疾病之前,治療上僅能使用腎上腺素、抗阻織胺、類固醇,或是新鮮冷凍血漿、雄性素等,但這些都不能有效治療,還會出現嚴重副作用。
朱斯鴻說,在受到罕病法保障後,可先以專案進口方式引進新藥物。目前國外藥物 C1酯 ?抑制劑,透過皮下注射方式,能阻斷水腫形成的關鍵介質,超過 90%的患者在治療後 2小時都能有效緩解症狀,並能避免因突發性症狀危害到生命,大幅改善患者的生活品質。未來在專案進口引進後,希望能透過罕病法,盡快納入健保。
他也提醒若水腫出現在四肢皮膚、非對稱,左手腫脹右手正常,不癢但有腫脹感,且反覆發作,並會反覆肚子痛、喉水腫,或是家族中曾有人因呼吸道突發性腫脹,窒息死亡者,應盡速至醫院做基因檢驗,及早接受治療。

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