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心律不整、走路會喘等症狀,除了可能是高血壓引起的心臟疾病外,有也可能是罹患了代謝性疾病「法布瑞氏症」。醫師指出,「法布瑞氏症」是一種會導致脂肪代謝障礙的遺傳性疾病,雖然在國際間屬於罕見疾病,但台灣人發病的比率世界最高,每1千人中就可有一人罹患此病,若未積極治療將造成心臟肥大等症狀,呼籲民眾應提高警覺,必暢銷排行要時到醫院篩檢。

尹小姐自幼就出現四肢疼痛的情況,不管天冷或天熱,走起路都好像踩在針板上,灼熱、刺痛,一度被診斷為維生素B群營養不足而打了多年的營養針,之後又併發心臟肥大及心律不整,直到50多歲才經由基因遺傳檢驗確診罹患「法布瑞氏症」(Fabry disease),經酵素治療才見效。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示,「法布瑞氏症」是一種脂肪代謝障礙的先天代謝性疾病,是因基因突變導致身體某些蛋白質、脂肪等廢物無法代謝,長期堆積在體內所導致,多數在40、50歲才發病,常見症狀包括神經痛、心臟肥大,嚴重時造成心臟纖維化。

牛道明指出,法布瑞氏症雖屬罕見疾病,但台灣人有好發基因突變點,每1千人就可能因基因突變而罹患此病,呼籲民眾應提高警覺,必要時到醫院篩檢。牛道明:『(原音)因為我們最近發現說台灣的法布瑞氏症發生率是全世界最高的,國外的發生率是5萬分之1到10萬分之1,台灣是千分之1,1個就有1個,是以心臟肥大為表現,所以如果有心律不整、心臟肥大,我們可以做很快速的篩檢。』

牛道明表示,「法布瑞氏症」這類的先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病,只要有1人發病,最好全家族都要進行基因篩檢並追蹤,以早期發現早期治療,延緩疾病進程,像尹小姐就發現家族三代中共有6人皆罹病。

在基因篩檢費用方面,由於健保並未給付,一般醫院檢驗費用約新台幣8,000元,不過北榮多年來僅酌收20%費用,過去的檢驗需6至8周才能獲得結果,扶輪社29日特別捐贈一台「核酸增幅放大反應系統」給台北榮總,該台儀器1至3周就可獲得結果,希望提供代謝性疾病患者更經濟、快速、精準的基因檢測服務。

(中央社澎湖縣23日電)復興航空宣布停航解散,澎湖縣政府籲請民航局等有關單位,儘速研擬興航轉手或釋出航線由他家航空公司接手,希望能在農曆春節前完成配套準備,確保年節搭機及來年旺季需求。

澎湖縣政府指出,興航未停航前,是離島澎湖航線最大的運能,飛航澎湖的班次約占澎湖空中航線40%,是班次最多的航空公司,旺季期間每日平均提供來回1500個座位,淡季則維持近千個座位,宣布停航解散,令人遺憾,此一輸運缺口亟須補足。

縣府表示,目前為旅運淡季,澎湖航線各航班載客客滿率不高,其他航空公司運能尚能滿足,未來首當其衝的是明年元旦和農曆春節的高峰,以今年農曆春節為例,興航在春節管制期間,共飛航226架次,提供的座位數超過4萬,可見在離島航線上所扮演重要的角色。

縣府指出,這一輸運量的缺口,籲請民航局對農曆春節的運能需求,儘速協調他家公司改以大型機種飛澎湖航線,原復興航空留下的航線需盡快釋出,至於每日輸台的海鮮產品,請民航局協調他家公司接替優先水產品上機。

另外,興航解散後,馬公站地勤不少澎湖子弟,縣府應變小組也納入社會處,將有專人提供員工勞工權益諮詢與協助,以維權益,諮詢專線9274400轉331。

縣府鄉親機位服務平台目前分別進駐北高馬三地機場,未來仍會持續於現場提供服務直至機位需求狀況恢復常軌,至於明年農曆春節機位需求登記,仍將持續由服務平台受理登記,由縣府掌握最大需求數進行加班機或包機協調。1051123

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