201803110651罕病》年約30歲智力僅1歲 這種病讓她喊聲媽都難 - 生活 按摩 網站

2017-11-01 17:52

〔記者林惠琴/台北報導〕今年約30歲的亞芬,智力卻僅約1歲。她出生後不久就出現嬰兒點頭痙攣的癲癇症狀,就醫確診罹患結節硬化症,因為腦部多處長結節受損,不只現在行動須仰賴輪椅,要完整說出一個單字、一句話也困難重重,希望聽到女兒喊聲媽,成為亞芬媽媽最深的期盼。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示,結節硬化症是一種基因變異所造成,病人體內類似控制細胞生長的基因發生問題,在煞車失靈下,細胞生長不受抑制,導致患者身體多處出現結節。陳沛隆指出,相關患者皮膚可能出現血管纖維瘤、白斑,或是鯊魚厚皮的粗糙表面,或是指甲旁長出肉芽,甚至是腦部或肺臟、腎臟等也被侵犯,進而造成智力或器官功能受影響。陳沛隆說明,結節硬化症全球盛行率約萬分之一,據此推估台灣至少有2300名患者,但衛福部資料僅約500人,恐遠低於實際情況。陳沛隆提醒,早期發現、早期治療,將有利於控制病情,提醒若有疑似結節硬化症的皮膚狀況,或是不明原因智力發展遲緩,最好儘速就醫檢查。台灣結節硬化症協會今日舉辦《快門下的幸福》新書發表會,集結結節硬化症家庭的深入採訪,希望藉由該書讓更多民眾了解此病?

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