201607081430[清潔│洗卸限量下殺]Vitacreme的B12維他命b12全效賦活卸妝乳200ml-2入



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十三歲的石家樺在襁褓時期,因身體突然抽筋、癲癇,醫師一開始以為感染腸病毒,進一步檢查發現腦部、心臟、腎臟出現結節。台大醫院內科部兼基因醫學部醫師陳沛隆表示,結節硬化症是一種基因變異導致的疾病,患者體內類似控制細胞生長的基因出現病變,多處器官長出「結節」小腫瘤;其中九成五的患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑或痘疤,及沙魚樣的皮膚。
家樺說,她在校園偶爾會因癲癇發作,難免嚇壞周遭人,也曾遭同學排擠,直到媽媽到班上播放影片,同學逐漸理解家樺的疾病,看到她出現癲癇徵兆,就會圍住保護她,推著輪椅、打電話向老師求助。她還說,疾病帶給她創作靈感,以點線面的圖形將疾病畫成繽紛的色彩,「等到九十七歲,我會是個老畫家」。
陳沛隆解釋,結節硬化症的腫瘤若出現在腦部,就會引發癲癇、影響智力與身體成長;在肺臟會造成咳血、氣胸;發生於腎臟會使腎功能低下、出血,嚴重還需洗腎。醫師若沒有綜合判讀各器官病徵,可能延誤診斷。
陳沛隆強調,目前已知有兩個基因致病變異點會造成結節硬化症,國內病人三分之一來自遺傳,其餘為自體基因變異,建議父母雙方一人有結節硬化症,可接受產前基因篩檢,有一半機會可生下健康寶寶。
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