寶貝的時光機

每一個孩子都是爸媽的心肝寶貝，希望孩子平安長大，是所有家長的心願，但是這麼簡單的希望，卻有很多家庭，每天祈禱，都沒有辦法達成！在台灣有一群非常勇敢堅強的父母，他們的孩子罹患一種罕見疾病，叫做ＡＡＤＣ，這種病實在太罕見，就連中文名稱都很複雜，叫做「芳香族L-胺基酸類，酵素缺乏症」，這是一種染色體異常的基因缺陷，屬於隱性遺傳疾病，發病機率只有四萬分之一！全世界不到一百個病例，台灣就有高達二十多例，更可怕的是，目前還是無藥可醫；但是孩子的爸媽沒有放棄，他們在等待奇蹟。華視新聞雜誌採訪小組，經過非常多的努力，終於讓ＡＡＤＣ罕病家庭，願意打開心防，分享他們的困境，也讓更多人認識這種罕見疾病。「封面故事」一開始，我們先從三歲半病童─小佩臻的故事開始看起。
接下來，我們要進一步帶您認識ＡＡＤＣ這種罕見疾病。您一定很難想像，為什麼全世界不到一百例的罕見疾病ＡＡＤＣ，在小小的台灣就占了二十多個病童？醫界認為，可能是台灣人的某種基因出了問題；不過，這個謎題，全球醫界到目前為止都還找不到答案！台灣從２００２年出現第一個ＡＡＤＣ病童，到現在不到八年，暴增到二十多例，不少孩子等不到解藥，已經悄悄離開人世！像是在彰化，有一對夫妻，他們怎麼也想不到，三個孩子全部得了ＡＡＤＣ，相繼病逝！失去了寶貝的孩子，這些家庭靠著相互扶持，才有繼續活下去的力量！本週華視新聞雜誌「封面故事」，對於ＡＡＤＣ病童和成因，都有深入的追蹤探討。

昨晚在電視上看到這節目內容

心裡很不捨

看到那些小天使 我們真要感謝上天讓我們的孩子健健康康

上了AADC的專屬Blog看到裡面的相片

天啊..那些孩子都好可愛

但不公平的人生讓他(她)們無法和其他的孩子一起享受童年

現在很多父母一心只想到要孩子十項全能

但卻不知孩子真得快樂嗎

看看那些來不及長大的孩子 他們的家人唯一的心願不是孩子十項全能

而是渴望看到孩子健康長大

什麼是AADC 我也不是很清楚

下面是我自AADCBlog轉貼的

 

http://www.wretch.cc/blog/aadc是Blog的網址

希望大家有空去為那群可愛的小天使打打氣

１．ＡＡＤＣ組織　（AADC Research Trust）
２．小兒神經傳導物質缺乏症協會(Pediatric Neurotransmitter Disease Association)
３．神經傳導（PND）協會(Pediatric Neurotransmitter Disease Association)

《國內》From. 台大網頁

芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency,AADC

彙整：郭惠珍　審閱： 簡穎秀 醫師

病因學：

自出生時所產生的代謝異常疾病，致病原因是負責多巴胺（L-dopa）與
5-HTP代謝的aromatic L-amino acid decarboxylase（AADC）酵素缺乏，
造成身體多巴胺（Dopamine）與血清素（Serotonin）缺乏，造成嚴重的
發展遲緩、眼動危象（oculogyric crises,OGC)以及自律神經系統功能失調
（autonomic dysfunction）。

血清素（Serotonin）：
它是作用於血管的一種神經遞質，也有如激素的作用。
缺乏時會造成智力與精神方面的障礙。

兒茶酚胺（catecholamine）：
多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素統稱為兒茶酚胺（catecholamine）。
它因與腎上腺素相關，具有激素與神經傳導物的作用。
中樞兒茶酚胺代謝路徑造成缺血傷害或許可歸因於腦部新陳代謝率的增加，
也可能是腦組織局部血流阻塞與再灌流的重覆損傷。

臨床上表徵：

曾有學者報告指出患者在出生6個月時即出現運動障礙（movement disorder）
的症狀，大多數患者會經歷一早期發病的嚴重漸進式腦病變並合併有肌肉張力低下的過程，包括發展遲緩（developmental delay）、極度地肌肉張力低下（extreme hypotonia）、眼動危象（oculogyric crises）與易怒（irritability）等症狀。

此動作障礙症候群的現象學研究已在先前的報告中被定義成包括：
間歇性的眼動危象（oculogyric crises）、肢體肌肉張力低下（limb dystonia）、全身性的手足徐動症（generalized athetosis）、自主性的活動降低。自主性功能失調為一顯著的心率與血壓的交感調節損傷。

在動作知能上有顯著的損傷如說話與溝通上的障礙，而且預後是以相當多變的
形式來呈現，患者有神經學上廣泛性的失能發生。

遺傳模式：

為一神經傳導物合成的體染色體隱性遺傳疾病，父母親雙方各帶有此一缺陷基因不分性別，每一胎皆有1/4機率可遺傳此症。

此症的致病基因已知為AADC gene，在第７號染色體ｐ１１的位置上。

診斷：

先天代謝異常的生物基因胺酸（biogenic amine）代謝聚積，取決於在
腦脊髓液中的高香草酸（hormovanillic）是否呈現低濃度，5-羥基口引口朵乙酸（5-hydroxyindoleacetic acid）與（3-methoxy-4-hydroxyphenyl-ethyleneglycol）的數值。

腦脊髓液中有正常的生物喋呤（biopterin）的代謝，腦脊髓液與尿液中則有
多巴胺（dopamine）的前軀物質L-dopa上昇。

以上代謝物的測量可以採用高效液相層析技術
（High Performance Liquid Chromatography, HPLC）與氣相層析質譜儀法
（Gas chromatography-mass spectrometry methodsare）來進行。

可在血漿中發現有大量的芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素活性降低現象，來作為
診斷上輔助。 

治療：

維生素B6（Pyridoxine）乃AADC這個酵素的輔脢，在還有部分殘餘酵素活性的病人身上，使用維生素B6與L-DOPA可能會有反應。

採用維生素B6（Pyridoxine）或是L-DOPA、反苯環丙胺Parnate（tranylcypromine）或是Trihexyphenidyl，多巴胺激動劑溴隱亭（bromocriptine）或者（Pergolide）治療在一些患者身上能得到改善。

給予多巴胺促動劑 （dopamine agonists）與單胺氧化酵素抑制劑（MAO inhibitors）的治療是有益的，但是就長遠的預後而言效果仍不甚清楚。

目前主要的藥物以
（１）多巴胺激動劑如溴隱亭（bromocriptine）或Pergolide
（２）單胺氧化酵素抑制劑（MAO inhibitors）如Parnate（tranylcypromine）
　　　為主。

其他藥物還有
（３）抗膽鹼類Trihexyphenidyl（即Artane）或是採用
（４）維生素B6（Pyridoxine）（５）L-DOPA等。

有些疾病的治療反應有性別差異，雖有部分假說嘗試解釋，但尚未有結論。
建議患者除了需與醫師配合，耐心使用藥物之外，還需至早療門診，做評估與復健治療。

預後：

大多數患者表現情緒脆弱與易怒的現象，其他特徵包括肌陣攣（myoclonu）、
肌肉張力低下（dystonia）、陣發性冷汗（paroxysmal sweating）、腸胃問題，比如胃食道逆流病（reflux disease）、便秘（constipation）以及腹瀉（diarrhea），功能性的臨床預後並不理想。

有50%的患者其症狀在白天會漸漸地嚴重，意即晝現的波動（diurnal fluctuation）或睡著之後症狀會漸漸地改善，治療的反應是多變性的。

下面轉貼幾篇自AADCBlog的感人文章

 

媽媽的寶貝，不要哭

睡吧    我的寶貝 
媽媽知道    你累累了
不要怕    不會再有痛痛了
躺在媽媽懷裏    媽媽保護你    不再離開你
閉上眼睛    安穩睡吧

記得    好久    好久以前
你和妹妹一起在媽媽肚肚裏
聽著媽媽的心跳聲    一起玩耍    一起胡鬧 
也說好了    要一起上學    一起長大

媽媽很難過    讓你們都失望了
媽媽必須常常帶著你們往醫院跑
反覆的打針    抽血     吃藥藥
即使讓你哭到     鼻水淚水齊流求饒
哭花了臉    哭啞了嗓
媽媽心再痛    還是得忍著
千百回告訴自己
媽媽會勇敢    寶貝    你也要勇敢

現在    懷抱中的你    睡的好安穩
沒有痛痛    媽媽應該為你高興
可是    媽媽快樂不起來

妹妹走了    媽媽的心痛出一個洞
你也要走了    這洞    更大了
心有個洞    所以會痛
你和妹妹是媽媽心裏永遠    永遠    無法填補的洞
是    永遠的痛

我的孩子    希望你明白
放手讓你飛    媽媽不捨
可是    媽媽知道    不放手    你的痛會更久

我的寶貝    不要哭
媽媽也不哭 
留不住你    媽媽只能    祝福你
你的模樣    是永不褪色的金
有你的記憶    媽媽會永遠永遠存在心裏

寶貝    我們不會忘記你
和其他的天使們    一起盡情飛翔吧
媽媽愛你
永遠祝福你


親愛的于頡爸爸媽媽：
感謝您們，選擇人所不願做的事，
讓您們的愛子，遺愛人間。
讓我們對於未來添上一絲希望，
我謹代我們多加謝謝您們。
萬分感激！


多加媽媽

 

 離開前，請記得告訴我

被囚禁在無法自主的身軀裏

妳得不到預期的快樂

我明白

妳想跟哥哥一起奔跑    追蝴蝶

在撒滿陽光的沙灘上跳舞    堆砂堡  

我也了解

我說    我可以給妳滿滿的愛    彌補   

不再有弟弟    不再有妹妹    全部都給妳

妳說    妳想學哥哥撐著小雨傘    踩雨水

玩的一身泥    拉著爺爺的手    在夕陽下回家      

妳想到處塗鴉    搗蛋    跟哥哥吵架
然後流著鼻水淚水    跟哥哥一起被罰站
妳也想吃個飯飯    跟大人玩玩你追我跑

妳不喜歡坐在特製推車上   妳想跟哥哥一樣

騎著三輪車    在門口享受傍晚的涼風
妳想要賴在媽媽身上撒嬌    嘟起小嘴說

媽咪    我愛您

妳說    親愛的媽咪    您能給我嗎

恨    我不能   我無語    我給不起    

除了恨    除了淚
只剩嘆息

如果

妳決定離開    

請記得    告訴我

讓我摟著妳    到最後一刻

我無法活在    讓妳孤單離開    的自責裏

答應我

離開前    請記得告訴我

 多加媽媽