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台灣結節硬化症協會15日於誠品信義店舉辦協會成立十周年音樂會,同時對努力走出結節病症陰影的患者們給予最大支持。魯賢龍指出,結節硬化症有1/3來自父母遺傳,2/3來自患者自體突變:體內抑制腫瘤的機制突變,導致體內器官持續生長非惡性的結節腫瘤,進而讓各器官機能受損。
「結節會在身體各重要器官上產生缺陷瘤,最常見的包括腦、肺、腎、臉、皮膚等。」魯賢龍的妻子15日帶著他們深受結節症所苦的孩子君君(小名)出席,君君的母親表示,孩子屬重度患者,在出生4個月內就發現罹患結節症,而且當時的醫療環境,其實很少人聽過這種病,只能把它當作癲癇症治療。
「根本無法對症下藥,連抑制都無法。」君君的母親指出,君君的結節長在腦部,就算到了現在,結節症的解藥對於重症患者依然起不了任何作用。君君目前沒有任何的表達能力、細動作展現不出來、不會認人、若是一個人走出去就找不回來了,他們現在只能苦等新藥發明。
台灣結節硬化症協會秘書長樂玲解釋,結節症的病情表現從輕到重都有,且每個人的症狀都不一樣,很少會看到重覆的,也因此若是沒有癲癇這種大動作外顯病情的輕症患者,有很大可能會疏忽治療,等到病情惡化時才發現自己患有結節硬化症。
「結節硬化症會隨著年齡增長,併發不同的症狀,嬰兒時期最易觀察到腎臟出現多個囊腫,」樂玲指出,兒童時期開始出現發展障礙、斑駁皮膚斑、局部性癲癇、鯊魚皮斑等;青少年時期會出現情緒障礙、腎血管肌脂肪瘤、指甲纖維瘤等。
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