有人在問「罕見疾病」是什麼?醫藥費健保該給付嗎?? @ 飛鷹人大學堂~ :: 隨意窩 Xuite日誌
  • 背叛第二人生照片
  • www.flickr.com
    efly 飛鷹人 背叛→第二人生 的相片更多 efly 飛鷹人 背叛→第二人生 的相片
  • 累積 | 今日
    loading......
    1. 沒有新回應!
  • 飛鷹人最近的書籤
  • 文章得來速
  • 使用Google搜尋站內文章
    輸入關鍵字

  • 請點以下廣告默默行善作公益,感謝您!!
  • 娜娜愛台灣319鄉

  • 飛鷹人之友
  • 背叛→第二人生

    營活大使

    Palacan!部落格聯播

    **以上有遺漏的請速洽angelefly@gmail.com

    訂閱飛鷹人電子報:






  • Powered by Xuite
  • New sweet Xuite home !!
    Welcome!!--efly 飛鷹人

    Who are EFLY?
    我們是誰?
    要如何過圓滿無缺的生活?
    人性存在科學與靈性的夾縫間,
    一邊是知識,一邊是善良本能,
    兩者如何密切合作?

  • 200711060022有人在問「罕見疾病」是什麼?醫藥費健保該給付嗎??
    平均分數:0 顆星    投票人數:0
    我要評分:
    美景十五 由於無礙e網的學生,有很多位罹患「罕見疾病」,昨天有位朋友問我,什麼是罕見疾病呢?還有「報紙上有個新聞」提到罕見疾病之一的藥物一年要花四百萬,是否健保該繼續給付?這是個很值得探究的問題,您認為呢?

    以下介紹有關1.杭丁頓氏舞蹈症。2.運動神經元疾病。3.重症肌無力。4.多發性硬化症。5.基林芭瑞症候群。6.睡眠窒息症。7.神經系統疾病等各項層面資料。

    ⊙ 曾在「罕見疾病」書籍看到杭丁頓氏舞蹈症(Huntington's disease)此病症的孩童案例,其父母必須經歷非常漫長痛苦的折磨,並且飽受深深的自責,因為此種罕見疾病也是染色體顯性遺傳所造成的腦部退化疾病。起因於第四對染色體內Huntingtin基因的CAG三核苷酸重複序列異常擴張,導致基因產物異常。症狀包括痴呆,手舞足蹈(抽筋,無法自我控制 的肢體晃動),身體的協調能力變差,憂鬱,記憶受損,情緒起伏很大、人格上的變化、易怒、肢體不自主的晃動,還會出現精神方面的症狀…….亨丁頓舞蹈症需要專業醫師進行遺傳諮詢:如「家族病史、基因檢查、產前診斷」。發病後因為運動方面的徵狀限制了行動,發病年齡愈小其腦部退化就愈嚴重。確認診斷後,可維持工作幾年,直到漸進的運動失能、智能和認知功能喪失、吞嚥困難、呼吸困難及失禁最後死於呼吸感染及營養不良。


    ⊙ 以前在李老師帶隊的服務「漸凍人」設計輔具案例,有一些接觸,其家人尤其是配偶、孩子很難接受現況而選擇遠離,最後只留下年邁的父母親與看護照顧。因為,一旦被診斷為運動神經元疾病後,患者就如同被宣判了無期徒刑,除了罹病初期的驚慌與恐懼,在往後的日子裡,不但患者受疾病纏身,就連家屬也是無時無刻不在面對新的打擊與挑戰。然而,這位患者經過電腦「頭控滑鼠」設計之後,得以跟子女通信,非常興奮,似乎找到跟外界互動的唯一自主機會,雖然患者已經需要仰賴呼吸器全天候臥床,但是電腦的世界,仍會幫助他的生活品質。


    運動神經元疾病(Motor Neuron Disease)簡稱M.N.D.,以病變位置又稱肌萎縮性脊髓側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis)簡稱A.L.S.;又名為葛雷克氏症(Lou Gehrig's disease),也就是俗稱的漸凍人症。是指脊髓、腦幹及大腦運動皮質運動神經細胞(神經元)進行性退化,而引起四肢肌肉、呼吸與吞嚥或舌肌出現進行性萎縮無力症狀,患者會在意識清楚地狀況下感受生命逐漸逝去。 


    ⊙ 在我們服務的個案裡,有多位罹患「重症肌無力」myasthenia gravis (MG)以及「肌肉萎縮症」(MD ;Muscular Dystrophy)此症隨著年齡增加,肌肉受損程度越嚴重,以致患者肢體無法活動自如,且造成各關節攣縮變形。後期因為呼吸肌或心臟肌肉受波及,導致患者呼吸困難或心臟停止跳動而結束生命。特性是:大多數發生於兒童期、母親卵巢中單一或少數卵子的新突變(隱性基因、染色體遺傳)是致命的肌肉退化性疾病。(因此很多患者的母親都會極度自責自己的基因問題,與患者一起在診斷之後無法置信,但終究必須堅強面對無法改變的命運。)


    ⊙ (Multiple Sclerosis ;MS)多發性硬化症(MS)中樞神經系統可能同時有多處的神經出現髓鞘質脫失受損的情形,所以稱作「多發性」(Multiple)。MS不會傳染,也不會致命。多發性硬化症以發炎惡化或者喪失受損或是被破壞幾種方式影響腦部。若MS阻斷了神經系統的訊息傳遞,因此MS的症狀可能很嚴重。MS被認為是一種自體免疫疾病 (autoimmune disease)。意思是個體的免疫系統攻擊自己的組織。在多發性硬化症,免疫系統攻擊髓鞘質。也有可能是環境當中的某些事件(例如:病毒)或者遺傳因素容易誘發自體免疫反應。另一種⊙ 基林芭瑞症候群(guillain-barre syndrome)是一種對稱且有進程性的多數放射神經炎症疾病,也是一種自體免疫的疾病。症狀:背部及肢體的疼痛、觸覺的降低、肢體無力、吞嚥困難、複視、呼吸困難生命徵象受損、反射消失或下降動作減少、動作失調、腦脊髓內細胞增加、腦脊髓液內蛋白質增加(眼睛)問題等。需避免脆及黏稠性的食物,增加循環和維持關節囊、肌肉、肌腱組織最大活動度等,可在適當的輔具幫助下治療、復健達到自我照護程度。


    ⊙ 現代人睡眠障礙已經不是新聞,但是要預防因睡眠而猝死,以下幾種類型說明:睡眠窒息症(sleep apnea syndrome) 令患者在睡眠中,出現頻密的呼吸停頓,導致缺氧,及令患者難以進入有效的睡眠有可能會猝死。阻塞性睡眠窒息症(Obstructive Sleep Apnea)可能是呼吸道過窄、短和粗的頸或喉部組織在睡眠時鬆弛下垂,堵塞呼吸管道,令空氣不能通過,造成阻塞。中樞性睡眠窒息症(Central Sleep Apnea) 混合性睡眠窒息症(Mixed Sleep Apnea) 可使下顎儘量推向前、使用「呼吸機」、減肥、但不要服用安眠藥或鎮靜劑幫助睡眠。猝睡症(narcolepsy)主要症狀是白天出現無法抗拒且具恢復性的睡眠以及身體某些肌肉群突然間的癱軟(cataplexy),有些病患甚至出現將睡期幻覺(hypnagogic hallucination),將醒期幻覺(hypropomic hallucination)或睡眠麻痺症(sleep paralysis)。


    ⊙ 另一個現代疾病-寵物病,萊姆病(Lyme disease)是一種人畜共通傳染病,必須注意家中環境衛生,外出旅遊亦要提防蜱蟲叮咬。Bell’s palsy是全面的或局部的半邊臉部肌肉麻痺,主要由一種會使顏面神經發炎、腫脹的病毒所造成。或者:聽覺神經瘤、施壓於顏面神經的良性神經腫瘤、惡性腫瘤、珍珠瘤、惡性的parotid gland腫瘤…等等。小孩子如果患了中耳炎,也會導致顏面麻痺。


    結語:

    看過這些有關神 經 系 統 (Nervous System) 之各項醫學資料,並找尋網路補充參考資源,更是有感於復健醫學領域之浩瀚無窮。得知,有些可能是職業性疾病或神經毒性物質引起的身心疾病,但評估神經的傷害都非常困難,傷害的位置也產生很大的問題。病史以及心神狀態,神經系統,感覺系統,運動系統,及反射功能都需要評估,需集合各種醫療團隊人員:如復健科醫師、物理治療師、職能治療師等,對於因為生理疾病所引起之疼痛與殘障予以診療,來緩解病痛,並經由訓練使殘障的肢體功能發揮到最大限度,讓病患能在社會上過著自立、有尊嚴的生活,並發揮其生產力,藉由激發提昇體能及學習人體力學的運用,以期能遠離職業傷害、運動傷害而提昇生活品質。



    黑米書籤收藏如下,請參考:

    聯合新聞網 | 生活健康 | 罕病補助喊卡 | 尼曼匹克症 藥費非最高

    小小神經科學:多發性硬化症

    亨丁頓舞蹈症簡介, Huntington's Disease

    認識運動神經元 - 漸凍人 (ALS) 專題 - 24Drs.com


    回應